Es una liasa que participa en la gluconeogénesis y regula la cataplerosis y anaplerosis del ciclo del Krebs. Existe la forma citosólica (PEPCK1) y mitocondrial (PEPCK2). Los síntomas por deficiencia son neonatales e incluye hipoglucemia con acidosis láctica grave, deterioro neurológico progresivo, insuficiencia hepática, síndrome de Fanconi, daño multisistémicos progresivo, debilidad muscular e hipotonía, retraso en el desarrollo. La PEPCK1 posee 622a.a, su gen se localiza en el losi Cr.20q13.31, la PEPCK2 posee 640a.a y su gen se localiza en el losi Cr.14q12